Biomarcadores radiológicos en RM para una aproximación al diagnóstico molecular en gliomas IDH-mutados (grado II y III) / MR Imaging Biomarkers for a Diagnostic Approach of IDH-mutated Gliomas (Grades II/III)

Resumen Objetivo: Analizar características por resonancia magnética (RM) de gliomas IDH-mutados (grado II y III) en base a parámetros cualitativos, a fin de valorar el rendimiento del signo del mismatch T2-FLAIR y otras características morfológicas de los tumores, en predecir el estado del 1p/19q y su reproducibilidad interobservador. Métodos Estudio retrospectivo, descriptivo y analítico sobre una cohorte de 53 gliomas IDH-mutados (grado II y III) y molecularmente definidos respecto al 1p/19q, seleccionados a partir de la base de datos de la institución, durante el periodo 2014- 2019. Dos neuroradiólogos evaluaron características imagenológicas de forma independiente y enmascarada al diagnóstico: mismatch T2-FLAIR, localización tumoral, bordes, señal, infiltración cortical e inhomogeneidad en T2. Los casos discordantes fueron evaluados por un tercer neuroradiólogo de mayor experiencia. Resultados: Treinta de 53 (56,6%) gliomas fueron no codelecionados, y 23/53 (43,4%) codelecionados. El signo del mismatch T2-FLAIR fue positivo en 16/53 (30,18%) pacientes, 15/16 (93,75%) no codelecionados y 1/16 (6,25%) codelecionado (Exacto de Fisher p = <,0001). Los dos evaluadores demostraron una concordancia interobservador casi perfecta para ese signo, κ =,907 (95% CI, 0,781 a 1,0). La especificidad y el valor predictivo positivo del signo para predecir la ausencia de la codeleción fue de un 95,7% y un 93,8% respectivamente. Discusión: La reciente actualización en la clasificación de los gliomas los clasifica acorde a su perfil molecular. En los últimos años, varios investigadores han estudiado características morfológicas por RM de los tumores con la intención de predecir las características moleculares de los mismos. Conclusión: En nuestra población, el signo del mismatch T2-FLAIR es el único biomarcador radiológico que muestra asociación estadísticamente significativa en predecir la ausencia de codeleción en los gliomas IDH-mutados (grado II y III), con una alta especificidad y un alto valor predictivo positivo.

Abstract Objective: To analyze magnetic resonance (MR) characteristics of IDH-mutated gliomas (grades II/III) utilizing qualitative parameters with the goal of assessing the performance of the T2-FLAIR mismatch sign and other morphological characteristics of tumors in predicting the 1p/19q co-deletion status as well as inter-observer reproducibility. Methods: Retrospective and descriptive study analyzing a cohort of 53 IDH-mutated lower-grade (grades II/III) gliomas with known 1p/19q co-deletion status. Patients meeting selection criteria for this study were taken from our institutional data from 2014-2019. Two neuroradiologists assessed the following imaging characteristics independently, and blinded from the diagnosis: T2-FLAIR mismatch, tumor location, borders, signal characteristics, cortical infiltration and T2* inhomogeneity. In the event of discordant interpretations, a third senior neuroradiologist also evaluated the case. Results: 23 of the 53 (43.4%) gliomas demonstrated 1p/19q co-deletion and 30 of 53 (56.6%) did not. T2-FLAIR mismatch was positive in 16 of 53 cases (30.2%) with 15 of 16 (93.8%) demonstrating no co-deletion and 1/16 (6.25%) with co-deletion (Fisher's exact p = < .0001). The two readers showed an almost perfect interreader agreement for this sign κ = 0.907 (95% CI, 0.781 to 1.0). Specificity and positive predictive value of the sign to predict the absence of co-deletion was 95.7% and 93.8% respectively. Discussion: The recent update in classification of lower-grade gliomas segregates gliomas according to molecular profile. In the recent past, many researchers have studied MR morphologic characteristics of these tumors with the intention of predicting molecular features of said tumors Conclusion: In our patient population, T2-FLAIR mismatch sign is the only radiologic biomarker that shows statistically significant association with the absence of 1p/19q co-deletion in lower-grade gliomas, with high specificity and positive predictive value.

Lesión osteolítica de calota por sífilis secundaria / Injury by skull osteolytic secundary syphilis

Bone involvement of syphilis can be observed in tertiary and congenital syphilis. It is infrequent during the secondary stage. The skull is the most affected bone in secondary syphilis, and its most frequent form of presentation is proliferative osteitis. If the skull is affected, headache is usual and can be as intense as in meningitis. Osteolyitic lesions may be seen in complimentary imaging studies, with a moth eaten aspect. These lesions raise concern over a number of differential diagnoses, among which are infectious, inflammatory and neoplastic diseases. The definitive diagnosis is made by bone biopsy of the compromised bone. Molecular techniques in the affected tissues increases diagnostic performance. There is no standardized treatment protocol for syphilis since there are no guidelines available. We report a case of a 19 year old female, presenting with a unique osteolytic lesion in the skull due to secondary syphilis.

El compromiso óseo de la sífilis se observa predominantemente en la sífilis terciaria y en la sífilis congénita, siendo infrecuente durante el estadio secundario. El hueso más afectado durante la sífilis secundaria es el cráneo, siendo la osteítis proliferativa la forma más frecuente de presentación. Cuando afecta la calota, la cefalea es habitual y puede ser tan intensa que se confunde con un proceso meníngeo. En las imágenes se observan lesiones líticas de aspecto apolillado, planteando el diagnóstico diferencial con otras patologías infecciosas, inflamatorias y neoplásicas. El diagnóstico definitivo se realiza por estudio histológico del hueso comprometido. Las técnicas de biología molecular en los tejidos afectados aumentan el rendimiento diagnóstico. No existen protocolos estandarizados para el tratamiento de la sífilis con compromiso óseo. Presentamos el caso clínico de una mujer de 19 años de edad, con una lesión osteolítica única de calota debida a una sífilis secundaria.

Schwannomas vestibulares quísticos / Cystic vetibular schwannomas

Objetivo. Presentar nuestra experiencia en el tratamiento de los Schwannomas vestibulares quísticos comparándolos con lesiones sólidas. Material y método. Se evaluaron en forma retrospectiva los síntomas de presentación clínica, tasas de preservación facial, grado de resección quirúrgica, complicaciones postoperatorias y hallazgos histológicos de los Schwannomas quísticos pareados en base al tamaño tumoral con un grupo de lesiones sólidas. Resultados. Durante el período junio 1995 julio 2010, 27 pacientes con Schwannomas quísticos se operaron en nuestro Departamento. El diámetro promedio fue de 29,6 mm. Los síntomas de presentación clínica más frecuentes fueron la hipoacusia, inestabilidad en la marcha y parestesias faciales. Al año de cirugía, el 74% de los pacientes tenían función facial HB I-III sin diferencias significativas con el grupo de lesiones sólidas. La remoción completa fue 55,5% y 85% de los pacientes en las lesiones quísticas ysólidas respectivamente. Conclusión. Los Schwannomas quísticos deben ser evaluados en forma separada de las lesiones sólidas debido a que pueden crecer rápidamente, presentar mayor complejidad quirúrgica y desarrollar complicaciones postoperatorias con mayor frecuencia.

Objective. To present our experience treating this rare tumor variant.Material and Method. Retrospective evaluation of an institutional cystic vestibular schwannoma series, based on initial symptoms, rate of facial preservation, extent of surgical resection, postoperative complication rate and cystic lesion quantificationon histology in comparison to solid tumor type. Results. During the period June 1995-July 2010, 27 cysticschwannomas were operated on at the FLENI neurological Institute. Mean tumor diameter was 29,6mm. The most frequent presenting symptoms included hypoacusia, unsteadiness and facial paresthesias. One year after surgery, 74% of patients presented facial function HB I-III, showing no statistical difference in comparison to solid lesions. Complete surgical resectionwas possible in 55, 5% of the cystic and 85% of the solid tumor groups, respectively. Conclusion. Cystic vestibular schwannomas should be identified separately from vestibular schwannomas in general, particularlybecause they often undergo more rapid expansion, and may present greater surgical risk as well as higher rates ofpostoperative complications.